Das Freeman-Sheldon-Syndrom (FSS): Eine seltene Erbkrankheit mit schwerwiegenden Auswirkungen

Was ist das Freeman-Sheldon-Syndrom?

Das Freeman-Sheldon-Syndrom (FSS) ist eine extrem seltene Erbkrankheit, die durch eine Mutation der Gene verursacht wird, die an der Entwicklung des Bewegungsapparates beteiligt sind.

Symptome und Lebenserwartung

Neugeborene mit FSS weisen typische Merkmale auf, darunter Gelenkkontrakturen (eingeschränkte Beweglichkeit), einen kleinen Mund und Kinn sowie charakteristische Gesichtszüge. Obwohl überlebende Säuglinge in der Regel eine normale Lebenserwartung haben, kann ihre Lebensqualität durch die zahlreichen Fehlbildungen und Komplikationen beeinträchtigt sein.

Ursachen und Behandlung

FSS wird durch Mutationen in den Genen MYH3, MYH8 und ACTA1 verursacht, die für Proteine kodieren, die für die Muskelkontraktion wichtig sind. Es gibt keine Heilung für FSS, aber die Behandlung konzentriert sich auf den Umgang mit den Symptomen und dem Erhalt der Lebensqualität.